ژن درمانی شبکیه ژنوم کریسپر برای درمان رتینیت پیگمنتوزا (آرپی)
مقدمه
رتینیت پیگمنتوزا (RP) یک اختلال ژنتیکی ارثی است که موجب تخریب تدریجی شبکیه چشم و کاهش بینایی میشود. این بیماری به دلیل جهشهای ژنتیکی در ژنهای مختلف باعث آسیب به سلولهای گیرنده نور شبکیه میشود. در سالهای اخیر، پیشرفتهای عمدهای در زمینه ژن درمانی برای درمان بیماریهای ژنتیکی ایجاد شده است، و یکی از روشهای نویدبخش در این حوزه، استفاده از فناوری کریسپر (CRISPR) برای اصلاح جهشهای ژنتیکی است.
ژن درمانی و رتینیت پیگمنتوزا
بیماری RP به دلیل جهشهای ژنتیکی مختلف در بیش از 50 ژن مختلف میتواند ایجاد شود، که این جهشها باعث اختلال در عملکرد سلولهای شبکیه میشود. از آنجا که درمانهای معمولی برای این بیماریها محدود و غیرقابل برگشت هستند، ژن درمانی به عنوان یک رویکرد نوین مورد توجه قرار گرفته است.
ژن درمانی در RP بهطور معمول شامل انتقال یک نسخه سالم از ژن آسیبدیده به سلولهای شبکیه است تا بهطور مستقیم نقصهای ژنتیکی را اصلاح کند. یکی از تکنولوژیهای کلیدی که در این زمینه به کار گرفته میشود، فناوری ویرایش ژن با استفاده از سیستم کریسپر-Cas9 است.
فناوری کریسپر-Cas9
سیستم CRISPR-Cas9 یکی از پیشرفتهترین روشهای ویرایش ژن است که در سالهای اخیر تحولی بزرگ در علم ژنتیک ایجاد کرده است. این تکنولوژی از یک پروتئین به نام Cas9 و RNA هدایتکننده (gRNA) برای شناسایی و برش دقیق بخشهای خاصی از DNA استفاده میکند. این امکان را فراهم میکند که جهشهای ژنتیکی خاص اصلاح شوند یا قطعات معیوب DNA حذف یا جایگزین شوند.
در زمینه RP، پژوهشگران با استفاده از این روش سعی دارند جهشهای ژنتیکی که باعث تخریب سلولهای شبکیه میشود را شناسایی و اصلاح کنند. این فرآیند میتواند به ترمیم عملکرد طبیعی سلولها و جلوگیری از پیشرفت بیماری کمک کند.
کاربرد کریسپر در درمان آرپی
در یک مطالعه تحقیقاتی، از فناوری کریسپر برای اصلاح جهشهای ژنی که باعث RP میشود، استفاده شد. بهعنوان مثال، در برخی از مدلهای حیوانی، از کریسپر برای اصلاح جهش در ژن **RPE65** (که در بیماری RP نقش دارد) استفاده شد. این تحقیق نشان داد که ویرایش ژن میتواند عملکرد شبکیه را بهبود بخشد و از پیشرفت بیماری جلوگیری کند.
همچنین، در برخی از آزمایشهای بالینی، تکنیک CRISPR برای اصلاح جهشهای خاص در شبکیه چشم انسانها نیز مورد آزمایش قرار گرفته است. این رویکرد به امید ارائه درمانهای کارآمد برای بیماران مبتلا به RP و دیگر اختلالات شبکیه با منشأ ژنتیکی است.
چالشها و موانع
با وجود امیدهای زیادی که به فناوری کریسپر برای درمان RP وجود دارد، این فناوری همچنان با چالشهایی روبهرو است. یکی از مشکلات عمده، اثربخشی و دقت بالای ویرایش ژن است، زیرا ممکن است ویرایشهای غیرهدفمند (off-target) رخ دهند که به سلولهای دیگر آسیب بزند. همچنین، روشهای انتقال ژن به سلولهای شبکیه، بهویژه در شرایط بالینی، همچنان نیاز به بهبود دارند.
آینده ژن درمانی در RP
با توجه به پیشرفتهای سریع در زمینه کریسپر و ژن درمانی، آینده درمان بیماریهای ژنتیکی چشم نظیر RP روشن به نظر میرسد. تحقیقات جاری نشان میدهند که با بهبود دقت و کارآیی این روشها، میتوان امیدوار بود که در آیندهای نه چندان دور، درمانهای مؤثری برای بیماریهای ژنتیکی شبکیه فراهم شود.
نتیجهگیری
ژن درمانی با استفاده از تکنولوژی کریسپر در درمان بیماریهای شبکیه مانند رتینیت پیگمنتوزا (RP) یک روش نویدبخش و امیدوارکننده است. اگرچه هنوز در مراحل تحقیقاتی و آزمایشی قرار دارد، این فناوری میتواند تحولی بزرگ در درمان بیماریهای ژنتیکی چشم ایجاد کند و به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به RP کمک کند.
دکتر بهروز سعیدیان متخصص و جراح چشم و فوق تخصص شبکیه به عنوان بهترین جراح چشم و بهترین چشم پزشک در استان البرز و شهر کرج فعالیت میکنند. عمل های لیزیک، لازک، فمتولیزیککه همه برای اصلاح عیوب انکساری میباشند با پیشرفته ترین تجهیزات و بالاترین کیفیت توسط ایشان انجام میشود و همین عمر رضایت بی شمار مراجعه کنندگان ایشان را در بر داشته است.
همچنین علاوه بر انجام عمل های جراحی تخصصی و حرفه ای توسط دکتر سعیدیان به روی چشم مراجعه کنندگان، توانایی بالای ایشان در زمینه زیبایی چشم و پلک و عمل های زیبایی مانند بلفاروپلاستی پلک بالا و بلفاروپلاستی پلک پایین و …. باعث شهرت هرچه بیشتر ایشان شده است.
در صورت نیاز به مشاوره برای انجام عمل های لیزیک، لازک و فمتولیزیک و همچنین عمل های زیبایی پلک می توانید از طریق تماس با شماره های ثبت شده در سایت و یا ارسال پیام در شبکه های اجتماعی از جمله اینستاگرام دکتر اقدام نمایید.
شما میتوانید جهت دریافت وقت معاینه با دکتر بهروز سعیدیان فوق تخصص شبکیه و لیزر و بهترین چشم پزشک کرج هم به صورت آنلاین و با انتخاب دکمه دریافت نوبت و هم به صورت تلفنی اقدام به دریافت وقت معاینه با بهترین چشم پزشک کرج، دکتر بهروز سعیدیان فوق تخصص شبکیه و لیزر نمایید.